Cam Bebek / Kemik Hastalığı

blank

Cam kemik hastalığı tıp alanında osteogenezis imperfecta olarak bilinmektedir. Cam bebek / kemik hastalığı,  genetik geçişler ile ortaya çıkmaktadır. Hastalık, kemiklerin herhangi bir travma ya da yaralanma olmadan kırılmasına neden olmaktadır. Cam bebek / kemik hastalığı, kemiklerde sık sık ve basit nedenlerle kırılma, boyda kısalık, sinir sitemi bozuklukları, gözün beyaz kısmının mavileşmesi, vücutta morarmalar, kalp kapakçık bozuklukları ve bunun yanı sıra dişlerde yaşanan sorunlar, işitme kaybı gibi belirtiler ile ortaya çıkmaktadır.

Cam Kemik Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Cam Bebek Kemik Hastalığı

Hastalığının ortaya çıkmasında genetik faktör oldukça önemlidir. Anne veya babanın bu hastalığa sahip olması, çocuklarda da görülme oranını arttırmaktadır. Cam bebek kemik hastalığı, kemik yapısında bulunan tip 1 kollajenin bozuk olması ile meydana gelmektedir. Hastalığın nedeni kemik içyapısında var olan tip 1 kollajen de oluşan bozukluğa bağlıdır. Bağ dokuların temel yapı taşını oluşturmakta olan kollajenin az miktarda veya hatalı bir şekilde üretilmesi dokuların zayıf ve kırılgan olmasına neden olmaktadır. Cam kemik hastalığının klinik olarak sınıflandırılmış 5 farklı türü bulunmaktadır. Hafif seyreden vakalarda daha az belirti görülmektedir. Ayrıca kemik deformasyonu da azdır. Ancak bazı durumlarda doğum sonrasında, bebeklerde ciddi kemik kırıkları ve nefes almada problemler görülmesi nedeniyle, bu bebeklerin doğumdan sonra çok fazla yaşayamadıkları gözlemlenmiştir.

Cam Bebek Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?

Hastalığın tanısı bebeğin kırık kemiklerle doğması halinde konulmaktadır. Günümüzde yaşanan gelişmeler ışığında hastalığın tanısı anne karnında dahi teşhis edilmektedir. Bebeğin doğum sonrası muayene edilmesi ve çekilen röntgen sayesinde cam bebek kemik hastalığı ya da yenidoğan bebeklerde yaygın olarak görülen doğumsal kalça çıkığı hastalığının tanısı konulmaktadır. Bu nedenle bebek muhakkak doğum sonrası muayene edilmelidir. Ayrıca bebeğe gerekli tetkiklerin yaptırılması gerekmektedir. Çekilen röntgenler ile çocuklarda görülen doğum anından itibaren oluşan kırıklar tedavi edilebilmekte ve yeni kırıkların oluşmasının önüne geçilebilmektedir.

Cam Bebek Kemik Hastalığının Tedavisi

Hastalık ile birlikte ortaya çıkan kemik kırılmalarında kırık tedavisi uygulanmalıdır. Cam bebek / kemik hastalığı şiddeti ve derecesi hastadan hastaya göre değişmektedir. Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastaya uygulanan tedavi kapsamında hastalığın yarattığı belirtiler kontrol altında tutulmaktadır. Tedavi ile hastanın yaşam kalitesinin düşmemesi, hastanın normal yaşamına devam etmesi hedeflenmektedir. Hastaya uygulanılacak tedavi yöntemleri; ilaç tedavisi, ortopedik tedavi, fizik tedavi egzersizleri olarak gerçekleştirilmektedir. Hastaya uygulanan ilaç tedavisinde amaç kemik mineral yoğunluğunun artırılması ve ağrının hafifletilmesidir.

Fizik tedavi egzersizleri ile hastanın kas gücü artırılmaktadır. Hastalığın tedavisinde kırıkların oluşması durumunda kırık tedavisi gerçekleştirilir. Önceden kırılmış fakat fark edilmemiş olan kemiklerde ortaya çıkan deformasyonlar için cerrahi operasyon yapılmaktadır. Bu hastalığa sahip kişilerin kemiklere binen yükün artmaması için kilo almaması ve ideal kilolarını koruması gerekmektedir. Ayrıca hastanın kalsiyum değerlerini yüksek tutacak besinler tüketmesi de son derece önemlidir.

blank
blank